Sağlık Bakanlığı’nın yaptığı açıklamaya göre, Türkiye’de yaklaşık her 25 kişiden biri kalıtsal metabolik bir hastalık olan Fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcısı. Bu durum, ülkeyi fenilketonürinin sık görüldüğü coğrafyalar arasına sokuyor. Türkiye’de her 6 bin 200 doğumda bir bebek bu hastalıkla dünyaya geliyor. Erken teşhis ve tedavi edilmediği takdirde, çocuklarda ciddi zihinsel ve fiziksel gelişim geriliklerine yol açabilen FKÜ, yenidoğan döneminde sadece birkaç damla topuk kanıyla kolayca tespit edilebiliyor.
Beyin Dokusunda Hasara Yol Açan Kalıtsal Bir Hastalık
Fenilketonüri, beyin dokusunda hasara yol açan, genetik geçişli bir hastalıktır. Vücudun fenilalanin adı verilen bir amino asidi doğru şekilde işleyememesi sonucunda ortaya çıkar. Bu amino asit, beyinde birikerek ciddi sorunlara yol açar.
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı: Erken Teşhisin Anahtarı
Türkiye’de fenilketonüriye yönelik taramalar ilk olarak 1987’de başlatılmış olup, 2006’da kurulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde ücretsiz olarak sürdürülmektedir.
Tarama Testleriyle Erken Dönemde Tespit Edilebiliyor
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı sayesinde, bebekten alınan birkaç damla topuk kanıyla yapılan hızlı ve kolay bir testle hastalık erken dönemde tespit edilebiliyor. Tarama testleri sonucunda hastalık şüphesi bulunan bebekler, hemen çocuk metabolizma hastalıkları uzmanının bulunduğu kliniklere yönlendiriliyor. Kesin tanı, bu kliniklerde yapılan ileri tetkikler sonucunda konulur.
Tarama testi sonuçları, aile hekiminden veya annenin e-Nabız hesabından kolayca öğrenilebilir. Hastalık şüphesi veya tekrar numune alınması gereken durumlarda sağlık personeli, aileye en kısa sürede ulaşarak bilgi verir ve gerekli yönlendirmeleri yapar.
Tedavi Edilmemiş Çocuklarda Görülen Semptomlar
FKÜ’de belirtiler genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç haftada başlar. Ancak, hastalık erken tanı konulup tedavi edilmediğinde zamanla daha belirgin hale gelir. Tedavi edilmeyen çocuklarda şu semptomlar görülebilir:
- Konuşma gecikmesi
- Oturma ve yürümede gecikme
- Hiperaktivite
- Otizm spektrum bozuklukları
- Saldırgan davranışlar
- Kasılmalar (nöbetler)
Ayrıca, bebeğin ten rengi, saçları ve gözleri normalden daha açık olabilir.
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı Kapsamında Taranan Diğer Hastalıklar
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı, sadece Fenilketonüri’yi değil, toplamda altı önemli hastalığı taramaktadır:
- Fenilketonüri
- Konjenital Hipotiroidi
- Biyotinidaz Eksikliği
- Kistik Fibrozis
- Konjenital Adrenal Hiperplazi
- Spinal Musküler Atrofi (SMA)
Sağlık Bakanlığı, tarama paneline eklenebilecek yeni hastalıklar konusunda da çalışmalarını sürdürmektedir. Bu programlar sayesinde binlerce bebek, olası kalıtsal hastalıklara karşı erken dönemde taranarak sağlıklı bir yaşama adım atma şansı bulmaktadır.
News
